Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Pädiatrische Nephrologie
- Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
- Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
- Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
- Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
- Epilepsieambulanz
- Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency